רפואה מותאמת אישית: הגדרה וסקירת הבסיס המדעי להיווצרותה

חוקרים מהפקולטה להנדסה כימית בטכניון, בראשות פרופ׳ אבי שרודר, פיתחו תהליך ננו-טכנולוגי ייחודי, המאפשר לבחון את יעילותה של כל תרופה לפני תחילת השימוש בה. בתהליך זה פוגשת התרופה את הגידול בגוף החולה, ההופך למעין מעבדה אנושית ייחודית, המספקת תשובות מותאמות-חולה. המחקר התמקד בסרטן השד ובסרטן העור, עתיד לאפשר הערכה כמותית של יעילות הטיפול תוך שבוע בלבד. זו רק דוגמה אחת מיני רבות למהפכת הרפואה המותאמת אישית.

סיפורו של מאט מייט

סיפור אחר הוא סיפורו של פרופ’ מאט מייט – Prof. Matt Might  פרופסור (צעיר) לרפואה פנימית ולמדעי המחשב. לפני הכל מייט הוא אבא שאחד מילדיו חלה במחלה נדירה, הוא נחשב ליחיד בעולם שחולה במחלה, שנראתה חשוכת מרפא.

מייט לא הרים ידיים, הוא פרסם במדיה החברתית פנייה שהחלה בכותרת “עיזרו לי לאתר את הרוצח של בני”, שהפכה ויראלית, כך אותרו. 59 חולים נוספים באותה מחלה, ורופאיהם סיפקו למייט מידע מפורט על התסמינים המאפיינים את מחלתם, וכך אותר גם הגן הפגוע הגורם למחלה.

על בסיס המידע הזה, הצליח פרופ’ מייט לפתח מודל חיה ייחודי למחלה לצורך ניסוי קליני ולגייס קבוצת חוקרים כדי להקים מערך מחקר שבו השתתפו כל המטופלים מרחבי העולם. בתוך חודשיים (!) זוהה תוסף תזונה המקל על התסמינים. מייט ניסה את התכשיר על עצמו ולאחר שנוכח שהוא בטוח, נתן אותו לבנו, שהיה כבר על סף המוות. חייו של הבן ניצלו. לראשונה מאז שנולד החל הפעוט לבכות בדמעות (המחלה פוגעת ביכולת להזיל דמעות). בהמשך, עשה פרופ’ מייט שימוש בכלים של למידה חישובית כדי לזהות תרופת מדף שאמורה להשפיע על האנזים (והגן) המעורב במחלה. התברר שאכן מדובר בתרופה יעילה המאפשרת כיום לבנו להתאושש.

בעקבות אירועים אלה הזמין הנשיא דאז, ברק אובמה, את פרופ’ מייט והציע לו לשחזר את ההצלחה הפרטית שלו כדי לקדם את התכנית הלאומית לרפואת מותאמת אישית. ואכן, בתוך שנה ובתמיכת נשיא ארה”ב והממשל, הצליחה קבוצת חוקרים בראשות פרופ’ מייט למצוא מענה דומה ל-5 מחלות גנטיות חסרות מרפא נוספות.

רפואה מותאמת אישית

זו דוגמה לרפואה מותאמת אישית –Personalized Medicine או רפואה מדויקת PM -Precision Medicine היוצרת את אחת המהפכות הגדולות ביותר שידענו, חלק משינוי הפרדיגמה ברפואה.

רפואה מותאמת אישית נועדה להתאים את הטיפול הרפואי למאפיינים הייחודיים של האדם, וכך למנוע מחלות, או לטפל בהן לאחר שפרצו. היא מבוססת על השונות הביולוגית ברמות המולקולריות, הגנטיות, הפסיכולוגיות, שונות במיקרוביום,  ועוד. השונות הזו משפיעה הן על ההסתברות לחלות במחלות חריפות וכרוניות כגון מחלות לב, סוגי סרטן שונים, סוכרת, או דיכאון, הן על סוג המחלה והתרופות אליה היא מגיבה.

רפואה מותאמת אישית מושכת את הבסיס מתחת להנחת עבודה שעמדה בבסיס הרפואה המערבית מיום היווסדה – שכל בני האדם דומים, ומחקרים קליניים “כפולי סמיות” על קבוצת מטופלים המקבלים תרופה מסוימת, מול קבוצה אחרת המקבלת “קונטרול” מספקים מספיק. היא עוברת מתפיסה של N=500, קרי מדגם מייצג של כמה מאות אנשים מספק על מנת לקבוע טיפול, לתפיסה של N=1, קרי כל חולה ואדם לגופו, לייחודיות והשונות שלו

הבסיס להתפתחות הרפואה המותאמת האישית הוא ברשימת פריצות דרך בתחומים וטכנולוגיות משבשי מציאות שהתפתחו בשנים האחרונות. בין הפריצות הללו אזכיר לדוגמה את ריצוף הגנום, הדנ”א האנושי שהוא תוכנת החיים; את ריצוף המיקרוביום – שלל החידקים והמיקרואורגניזמים החיים עימנו לרוב בסמביוזה; היכולת לבדוק בצורה בדיקה מדויקת שלל מרכיבים מולקולריים (מטבולום) וחלבוניים (פרוטאום). יכולות אלה מדגישות את השונות בין בני האדם, וחשובות בהערכת הסיכון, בביצוע אבחנה מדויקת, במניעה ‘מותאמת אישית’, בבחירת הטיפול האופטימלי כמו גם בהפחתת השפעות הלוואי, והסיכון בתגובה לטיפול למחלות. בנוסף לטכנולוגיות המשבשות שהזכרתי גם מהפכת הדטה ברפואה, הכוללת יכולות הלמידה החישובית והעמוקה בעיבוד ואכסון המידע מהווה בסיס לפריצת התחום.

גישת הרפואה המותאמת אישית זו מצמצמת את כמות החולים הנהנים מתרופה אוניברסלית ומחייבת פיתוח של תרופות חדשות לקבוצת החולים שלא תגיב לתרופה האוניברסאלית, או התאמת תרופה רשומה לשימוש חדש, כמו במקרה של בנו של מייט.

סיפורו של מייט גם מדגים כיצד הביואינפורמטיקה מאפשרת גילוי ואבחון מחלות גנטיות מולדות, בצד אבחון מוקדם של מחלות נרכשות עם בסיס גנטי מובהק כדוגמת הסרטן, וגם בפיתוח תרופות.

לסיכום:

רפואה מותאמת אישית עוסקת במציאת סמנים ביולוגיים ספציפיים, לרוב גנטיים, כדי לקבוע אילו טיפולים רפואיים ופרוצדורות יהיו הטובים ביותר עבור כל מטופל. סוג כזה של רפואה מאפשר לרופא, בשיתוף פעולה עם החולה, לפתח תוכנית התערבות למניעה וטיפול, כך שלמעשה היא ניתנת ליישום לפני או אחרי אבחון המחלה. הרעיון שעומד מאחורי השיטה הוא לתת טיפול מתאים במינון נכון, בזמן הנכון ולחולה הנכון.

איתכם ובשבילכם

ד”ר מיכל חמו לוטם

אוקטובר 2018

הערה: הביקורת וההמלצות לעיל אינן מהוות תחליף לייעוץ מקצועי ורפואי מותאם אישית. לתקנון האתר

0 תגובות

השאירו תגובה

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *