רפואה מותאמת אישית (Precision Medicine) המסייעת למצוא את הטיפולים הכי מתאימים למטופל, בהתבסס גם על מיפוי הגנים (גנום), החידקים והפרזיטים (מיקרוביום) יוצרת תחום חדש: מניעה מותאמת אישית. אנשים רבים מנטרים בעצמם מדדים רפואיים רבים, לחץ דם, רמות סוכר ועד אק”ג, לא רחוק היום בו המידע הזה יעבור ישירות לרופא או למערכת בעלת בינה מלאכותית, ויספק הבנה עמוקה על הבריאות שלנו, ויהפוך את הרפואה מעולם טיפולי שמגיב למצבים בריאותיים לשירות שיוזם פתרונות. כך גם האנשים ייעזרו ב’נורות התראה’ שיתריעו בפניהם כשהמצב הבריאותי שלהם מצריך תשומת לב, בדיוק כמו ברכבים.
וזה מלהיב!
מלהיב כי המטרה שלי היא לסייע לכם להאריך את תוחלת החיים הבריאה שלכם, ואולי תיכנסו לפחות חלקית ל- Longevity Escape Velocity.
ממש כמו ברפואה המותאמת אישית גם מניעה מותאמת אישית מבוססת על השונות הביולוגית בין בני אדם – לכל אחד ואחת מטען גנטי שונה הגורם לסיכון שונה לפתח מחלות שונות, ובנוסף לתגובה שונה לגורמי סיכון סביבתיים.
היכולות לממש כזו רפואה התפתחו בזכות מהפכת הדאטה ברפואה. היכולת לאסוף, לעבד ולנתח מידע עתק ממגוון עצום של מקורות, בזכות טכנולוגיות ביג דאטה, ויזואליזציה ובינות מלאכותיות מתקדמות, המאפשרות לנתח את המידע לתובנות רפואיות בזמן אמת.
הטווח הרחב של מניעה מותאמת אישית
מניעה מותאמת אישית כוללת:
- בריאות מותאמת אישית – למשל תזונה מותאמת מיקרוביום, גנטיקה ועוד.
- איתור אנשים המצויים בסיכון לפתח מחלה
- איתור מוקדם של מחלה שטרם התבטאה, קרי למטופל עדיין אין כל סימפטומים
- זיהוי מוקדם של החמרת מחלה קיימת
- איתור וצמצום כמות הטיפולים הרפואיים המיותרים/מזיקים
א. איתור אנשים המצויים בסיכון לפתח מחלה
כשליש מהאוכלוסייה ילקו בסרטן בשלב זה או אחר של החיים. מקור המחלה לעיתים בטעות אקראית שלא סולקה על ידי מערכת החיסון (בגוף מתרחשים תהליכים אקראיים (סטוכסטים) פיסיקליים הקשורים בבלאי חומרים ובשגיאות הנוצרות בתהליך יצור החלבונים (שגיאה לכל מיליון פעולות), כולל בחומר הגנטי, טעויות כאלה שלא אותרו בזמן על ידי מערכת החיסון עלולות לגרום לסרטן); לעיתים המקור הוא חשיפה לרעלנים וגורמים מזיקים; ואצל כ- 15-20% מתוך חולי הסרטן הסיבה נעוצה במוטציה גנטית. במקרים אלה הסרטן יגיע בגיל צעיר והמחלה תתקדם במהירות. מניעה מותאמת אישית תעסוק באיתור אנשים המצויים בסיכון לפתח את המחלה כיוון שהם נושאים מוטציה כזו, למשל באמצעות ריבוד סיכונים פוליגני כבסיס לשיפור בדיקות סינון אחרות, כגון דם סמוי בצואה או ממוגרפיה.
חשוב לבצע, כמו תמיד ברפואה וקידום בריאות, הערכת סיכון המבוססת על היסטוריה משפחתית, לקחת היסטוריה רפואית אישית ואז לפנות ולבדוק את המידע הגנומי. לדוגמה סרטן שד נמצא קשור בביטוי של 14 גנים. במידה ואישה מאותרת כבעלת סיכון האיתור ניתן לעסוק במניעת המחלה על ידי רפואה מותאמת אישית, כולל אורחות חיים, גילוי מוקדם באמצעות הדמיה למשל להתחיל בדיקות MRI שד בגיל 25, ואף אמצעים רדיקליים כגון כריתה מונעת של השדיים והשחלות.
דרך אחרת להעריך את הסיכון האישי לפתח סרטן שד היא באמצעות שנות החשיפה להורמון אסטרוגן, חברת ההזנק פינק אוף יו מכוונת לעשות בדיוק זאת, אנא כנסו לאתר החברה, מלאו שאלון מקיף להערכת סיכון, המתיחס לדוגמה לגיל הוסת לגיל הפסקתו, דרך הריונות, אמצעי מניעה, וטיפול הורמונלי חלופי, ועד סיכוון משפחתי והתנהגויות סיכון.
כך תוכלו לעשות החלטות מושכלות לגבי ממוגרפיות ולמנוע סרטן שד – אם אתן בסיכון מוגבר תוכלו להיערך באמצעות בדיקות כגון MRI, ולשנות אורחות חיים, מהצד השני תוכלו למנוע רפואת יתר מחד (אישה המבצעת ממוגרפיות שנתיות מגיל 40 ושאינה בסיכון, נכנסת לסיכון אחר: 61% לקבל אבחנה חיובית שגוייה (false positive) לפני גיל 50 (מקור) התוצאה: סטרס, בדיקות רפואיות מיותרות, ועד כימותרפיה או כריתת שד – באישה בריאה).
דוגמה אחרת היא לאיתור אנשים בסיכון מוגבר היא סרטן המעי הגס. אלגוריתם שפותח מאפשר לאתר מי בסיכון מוגבר במכבי שירותי בריאות, על בסיס ירידה הדרגתית בהמוגלובין. לאוכלוסייה שאותרה בסיכון ניתן לבצע אנמנזה רפואית מדויקת ולהציע בדיקות גנטיות לאבחון רמת הסיכון, וכך לצמצם את כמות האנשים הנאלצים לעבור קולונוסקופיות.
ב. איתור מוקדם של מחלה שטרם נתנה סימפטומים
בניגוד לאבחון אנשים בסיכון, כאן מאבחנים אנשים שכבר חולים במחלה, אך מחלתם עדיין לא באה לידי ביטוי קליני. לדוגמה רצי מרתון שמתמוטטים ואף מתים במהלך הריצה סובלים לעיתים ממחלה הקרויה “היפרטרופיק קרדיומיופטי”, לכן נדרש אישור רופא לספורטאים. הבעיה היא שפעמים רבות הבדיקה הגופנית ותרשים האק”ג תקינים לגמרי, ואילו במיפוי גנום ניתן לאבחן את קיום המחלה הלא סימפטומטית.
ג. חיזוי החמרה במחלה קיימת
ערוץ מניעה נוסף, לדוגמה פיתוח ישראלי המנבא החמרת אי ספיקת לב באמצעות אלגוריתם המנתח את הקול, שפיתחה חברת ההזנק ביונד ורבל; או בחברת הזנק נוספת – אבחון החמרה במחלת ריאות חסימתית COPD.
ד. מניעת טיפולים מיותרים ומזיקים
אני מעריכה כי עוד עשור או שניים ישאלו “האם פעם באמת נתתם תרופות לאנשים על בליינד, מבלי לבדוק קודם התאמה אישית?
כמה דוגמאות:
התרופה מטפורמין מצויה בשימוש נפוץ בקו הראשון לטיפול בסוכרת מסוג 2, התברר כי יש שונות גדולה בתגובה של אנשים שונים לתרופה. יתרה מזו – המנגנון המולקולרי המדויק בו פועלת התרופה – אינו ידוע במלואו.
הבהרת מי המגיבים ומי אינם מגיבים אינה פשוטה בגלל הידע המוגבל שלנו על מנגנון הפעולה. גישות פרמקו – גנומיות לפני תחילת הטיפול, יחד עם בחינת מנבאים קליניים (ביומרקרים למטפורמין), יכולות לסייע לנבא את התגובה הצפויה.
במקרה של צורך בטיפול בנוגדי קרישה, לדוגמה בחולים עם פרפור פרוזדורים, התרופה היא בעלת סיכונים לא מבוטלים. מחקרים מראים כי ניתן לקבוע את הכמות לא בהתאם לתגובה בבדיקת דם – INR (הפרקטיקה המדוברת כיום), אלא באמצעות בדיקה פרמקו-גנומית. בנוסף פותח כבר אלגוריתם לניבוי תחזוקת Warfarin (המאמר מלווה סרטון).
הטיפול בגלולות למניעת הריון מסוכן עבור כ– 10% מהנשים, בשל גן הקשור בקרישיות יתר. מדוע לא לבצע את הבדיקה הזו לכל אישה לפני תחילת הטיפול בגלולות?
רפואת יתר היא מגפה קשה. גורם התמותה השני או השלישי בארה”ב. רק בשבוע שעבר הגיעה אלי לקליניקה אישה חכמה ומנוסה שבשל ממצא אקראי בבדיקה שלא היתה צריכה לבצע חייה נכנסו לסחרחרת בדיקות, וכמו שחזיתי – בבדיקות נוספות התברר שהממצא היה שגוי. ההערכות הן ששליש עד מחצית מהטיפולים הם מזיקים או מיותרים. באמצעות בדיקות פרמקוגנטיות ניתן למנוע טיפולים מזיקים אלה.
רפואה חכמה מתחילה במניעה מותאמת אישית, ויפה שעה אחת קודם….
איתכם ובשבילכן
ד”ר מיכל חמו לוטם
נובמבר 2018
ברוכים הבאים לביונד מדיסין, מגזין מקוון על עולם הבריאות העתידי, רפואה מותאמת אישית ובריאות דיגיטלית.
ד”ר מיכל חמו לוטם היא רופאת ילדים, יועצת אסטרטגית ומרצה המתמחה בחדשנות רפואית, ובהובלת שינויים וניהול בעולם ממהר.
היא מייסדת אושיה – נשים מובילות בריאות. יזמית ומנהלת בכירה: כיהנה כסגנית נשיא לחדשנות בשיבא, כמנכ”לית המכון למנהיגות וממשל בג’וינט, וכמנכ”לית מייסדת של ארגון בטרם לבטיחות ילדים.
מוזמנים למסע לרפואת העתיד – היא כבר כאן.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!