רקע על דמנציה ומחלת האלצהיימר

“איפה הנחתי את המפתחות?” כולנו היינן שם, אבל אבל אצל רבים שיכחת מפתחות ושיכחת דברים רבים נוספים אינה אירוע מקרי, אלא מתפתחת למציאות שגורמת לכך שיום אחד לא ימצאו את הדרך חזרה הביתה, אחר כך לא יזכרו בני כמה הם, ובסוף לא ידעו מי הם בכלל… זו דמנציה, והיא נובעת ממגוון סיבות, כולל פגיעה בכלי דם (דמנציה וסקולרית) טראומה (מוחמד עלי) והסיבה המוכרת והשכיחה – מחלת האלצהיימר, שנובעת משקיעת עמילואיד בסינפסות – שהן החיבורים בין תאי העצב במוח האנושי.

עד עתה לא זוהה גורם יחיד לאלצהיימר, המתאפיינת בניוון עצבי וירידה בקוגניציה של החולה, והיא אחת ממחלות הדמנציה הנפוצות בגיל המבוגר. ובנוסף טרם פותחה תרופה. חידושים באבחון מוקדם של מחלת האלצהיימר יכולים לשנות מציאות זו.

גורמי  הסיכון:

• גיל: הגיל הינו גורם הסיכון המובן, המחלה הפוגעת בעיקר באנשים מבוגרים מעל גיל 65, ומדובר ב 1:9 שיחלה, ומעלה גיל 80 השיעור הוא 1:4. בישראל חיים כ- 150,000 חולי אלצהיימר ודמנציה, מרביתם (55% חולי אלצהיימר), חמישית (20%) סובלים מוסקולר דמנציה, והשאר מתמודדים עם מחלה משולבת של אלצהיימר ודמנציה. בכל הללו הטיפול סימפטומטי בלבד.
• מין: המחלה שכיחה יותר בנשים
• השכלה: יש יחס הפוך בין ההשכלה לתחלואה,
• בעיות לב: סכרת, יתר לחץ דם, חוסר פעילות גופנית
• העדר שינה סדירה
• המחלה אינה מוגדרת כמחלה גנטית גרידא, אך מחקרים במשפחות בהן מחלת אלצהיימר הופיעה בתדירות גבוהה גילו מוטציות במספר גנים.

תוחלת החיים העולה גורמת לעליה בשכיחות המחלה, והעדר אבחון מוקדם מביא לכך שהאבחנה נעשית באיחור גדול. אך לאחרונה התבשרנו על מספר חידושים באבחון במחלה:

אבחון מוקדם

אחד האתגרים במחלה הקשה הוא אבחון מוקדם שלה, עוד לפני שיש סימנים להידרדרות קוגניטיבית. המחלה מתפתחת על פני זמן ממושך, 10-15 שנים, ואבחון מוקדם של אנשים שטרם פתחו סימפטומים יאפשר לתעשיית התרופות לנסות ולפתח טיפול מונע, לאחר שמיליארדי דולרים ושנים ארוכות של ניסיונות פיתוח תרופה למחלה נחלו כישלונות. יתכן שהגילוי המאוחר יוצר מציאות בלתי הפיכה, אולם איתור והתערבות מוקדמים יכולים להוות נקודת המפנה.

החוקרים והתעשייה מחפשים פתרונות לאבחון מוקדם במספר כיוונים:

• בדיקות דם או בדיקת נוזל שדרה שתאבחן את המחלה בשלב מוקדם, יש התקדמות בתחום למשל בדיקת דם לחלבון בשם IRS-1 שחוזים כי תאבחן המחלה 10 שנים לפני שפרצה (למאמר של חוקרי National Institute on Aging) אך הדרך עדיין ארוכה עד שבדיקות אלה יאושרו ויהיו זמינות בשוק.
• בדיקות הדמיה המאפשרות לגלות סימנים להתדרדרות קוגניטיבית טרם פרוץ המחלה עצמה.
• זיהוי קולי: בדיקת אבחון נוספת, שפותחה על-ידי חוקרים ישראלים, עשויה לאפשר אבחון מוקדם של דמנציה באמצעות ניתוח וניטור מבנה הקול והדיבור של החולה
• אבחון באמצעות העינים.

אבחון באמצעות בדיקת עינים

מספר חברות טכנולוגיות עובדות על אבחון מוקדם באמצעות העינים:

• חברת Neurotrack האמריקאית, שמבחן העיניים שפיתחה אורך לטענתה חמש דקות, ומבוסס על בחינת דפוסים של תנועות העיניים, בזמן שהנבדק צופה בתמונות שמוצגות לו על גבי מסך.
• סטארט-אפ נוסף – BioEye – הוקם גם הוא על ידי הישראלים ערן פרי וד”ר דובי ילין. ביו-איי פיתחה טכנולוגיה לגילוי אלצהיימר והידרדרות קוגניטיבית באמצעות ניטור של העיניים דרך המצלמה של הטלפון החכם. הפתרון שהיא מציעה נגיש ופסיבי; אין צורך לענות על שאלונים מפרכים או לעבור בדיקות. “אנחנו רוצים להפוך את המדע, שהוכיח שהעיניים הן ראי של המצב המנטלי והמוחי שלנו, לכלי זמין לכולם. זה האתגר שאנחנו מתמודדים איתו וזו הבשורה שאנחנו רוצים להביא לעולם”, אמר מנהל חברה בראיון לעיתון גלובס. בראיון סיפר פרי שהחברה רשמה מספר פטנטים הקשורים בסימנים עיניים למחלה, כולל גודל האישון והניגוד שבין הקשתית לבין האישון.

הטכנולוגיה פועלת באמצעות המצלמה הרגילה של סמארטפונים, ולכן העלויות הן מינימליות בהשוואה למכשור רפואי, וניתן יהיה ליצר ביג דטה שבאמצעות בינה מלאכותית ילך וישתפר כל הזמן. זיהוי הידרדרות קוגניטיבית יאפשר לאנשים להפעיל תהליכים של לימוד ושיפור נוירונלי ועיכוב התפתחות המחלה באמצעות ביופידבק, ובתקווה לקיחת תרופה מונעת.”

חברת Retispec שהוקמה ב-2016, ושמייסדה, אליאב שקד, הוא ישראלי בוגר אוניברסיטת הסינגולריות, ובסיסיה בבוסטון ובטורונטו, גם מפגינה התקדמות בנושא. החברה פתיחה מכשיר קטן שיכול לבצע סריקה לא פולשנית של רשתית העין, המאפשרת זיהוי סימנים ביולוגים של מחלת האלצהיימר, שנים לפני התפתחות הסימפטומים. לאחרונה הגיעה החברה לגמר תחרות ISRAEL AGING 2.0

לראיון שלי בתוכנית סטטוס סקופ עם אליאב שקד, מייסד רטיספק:

מאבחון מוקדם למניעה

ברגע שהאבחון המוקדם יתקדם יופיעו יותר אפשרות טיפוליות, כבר כיום מצויות קרוב ל – 100 תרופות בשלבי פיתוח שונים למחלה, שזוהתה לראשונה בשנת 1906. המחלה אינה מתפרצת ‘ביום בהיר אחד’, ההתפתחות וההתדרדרות הן הדרגתיות, ומניחים כי שינויים פתולוגיים (ללא סימפטומים) מתרחשים בגילאי ה- 40, 10 עד 20 שנה לפני שיש ביטוי קליני,

מצורף סרטון חובה – הרצאה של חוקרת המוח ליסה ג’נובה – Lisa Genova בטד מאפריל 2017, עם מסרים מפתיעים על מניעה (תודה לגל ענבר על ההפניה). אחד מכל שניים (שיגיע לגיל 85) יחלה, ואם לא תחלו – תהיו ככל הנראה מטפלים, אז שווה להשקיע….

לאחר שהופיעו הסימנים החולה נידון לסבול מהמחלה מספר שנים, שבמהלכן מצבו הבריאותי, הנפשי והפיזי יחמיר עד מאוד. מי שצפויים לסבול, לרוב אף יותר מהחולה עצמו, הם בני המשפחה, שכן בשלב מסוים של המחלה – המטופל כבר לא מודע לעצמו או למצבו, כי המחלה מלווה התדרדרות ואובדן ה”אני”.

כאמור למרות החומרה, העלייה בשכיחות הרי כל המאמצים לא הביאו לפיתוח טיפול יעיל, אולי פריצת הדרך היא באבחון מוקדם ומניעה. מומלץ להמשיך לעקוב כי התחום תוסס

שלכם ובשבילכם

ד”ר מיכל חמו לוטם

מאי 2017